国际罕见病日刚过不久,中国科大附一院接诊了一例罕见病例。一名4岁女孩因血压异常高而被家长带到医院检查,结果发现她实际上患有17α-羟化酶缺乏症。

这名名叫涵涵的小女孩活泼可爱,因为晚上睡觉总是打呼噜,家长带她进行了睡眠监测。检查前的常规血压测量显示,她的血压高达147/93mmHg,远超正常值。于是家长带着女儿来到中国科大附一院儿科就诊。
17α-羟化酶缺乏症是一种极为罕见的先天性肾上腺皮质增生症类型,通常伴有低血钾、性发育异常和高血压等症状。涵涵没有子宫和输卵管,阴道呈现盲端,内生殖器是发育不全的性腺。由于睾酮合成不足,无法形成男性外生殖器,因此她的外生殖器呈现女性特征。
2026年1月,杨洋在参与《不让江山》武术训练时左手意外骨折。截至2月22日开机仪式,他的手部仍明显肿胀且需固定装置保护。剧组最初批准5天病假(至26日),但实际仅休养3天(25日)便被强制召回复工。
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医生告诉涵涵的父母,虽然这是一种终身性疾病,但通过规范治疗,孩子可以拥有美好的人生。治疗方法包括激素替代治疗和选择性别进行手术治疗。目前,涵涵正在接受激素治疗以控制因疾病导致的高血压,后续还需选择性别进行手术。
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医院提醒基金配资综合服务平台,17α-羟化酶缺陷症虽然罕见,但不应被忽视。及时诊断和治疗可以显著改善患儿的预后。
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